Nuo seno žmogus stengėsi sužinoti, kodėl kiekvienas gyvas organizmas pagimdo į save panašų, nors absoliučiai tėvų ir palikuonių fiziniai požymiai bei charakteristika nesutampa. Dabar aišku, kad vienos rūšies tėvų ir palikuonių panašumą lemia paveldimumas , o jų skirtingas savybes – kintamumas. Paveldimumas ir kintamumas būdingas ne tik žmogui, bet ir visai gyvybei Žemėje. Paveldimumu vadiname visų gyvų organizmų gebėjimą išsaugoti ir perduoti protėvių sandaros bei gyvybinių funkcijų požymius palikuoniams.
Kiekvieno organizmo fenotipas vystosi veikiamas genotipo (paveldėtų požymių) ir aplinkos sąlygų.
Aplinka akivaizdžiai veikia monozigotinius ( iš vieno kiaušinėlio) dvynius. Jų genotipai visiškai vienodi, kadangi apvaisintas kiaušinėlis dalijasi pusiau, ir abi dalys duoda pradžia 2 gemalams. Todėl atsiradusius tarp jų skirtumus lemia tik aplinkos sąlygos ( maisto kiekis ir kokybė, skirtingas darbo pobūdis ir kt.). Tuo tarpu dizigotiniai ( iš skirtingų kiaušinėlių) dvyniai skiriasi vienas nuo kito tiek savo genotipu, tiek ir fenotipu.

Genas, lemiantis kelis požymius
Toks reiškinys, kai vienas genas lemia kelis požymius, vadinamas pleotropija (gr. Pleon-daugiau + tropos – kryptis). Žmonės su Marfan‘o sindromu yra aukšti, ploni, ilgakojai, ilgarankiai, jų pirštai taip pat ilgi. Jie yra trumparegiai, silpnomis aortos sienelėmis, dėl to jos smarkiai plečiasi ir pagaliau plyšta. Visi šie požymiai yra susiję, nes organizmas negali pasigaminti normalaus ekstraląstelinio matrikso baltymo, vadinamo fibrilinu. Fibrilinas sustiprina elastingąsias skaidulas, jo dėka geriau tarpusavyje susikimba ekstraląsteliniai dariniai.

Tarpusavyje sąveikaujantys genai
Dažnai vieną požymį lemia daugiau nei viena nealelinių genų pora. Šiuo atveju, kai vieno geno recesyvinių alelių pora slopina nealelinio geno dominantinio alelio pasireiškimą, vadiname epistaze (vyravimu). Panašus reiškinys būdingas ir žinduoliams, ir augalams. Jei gyvūnas paveldi kurį nors vieną iš daugelio melanino sintezės grandžių defektą, toks individas būna albinosas.

Daugybiniai aleliai
Požymių paveldėjimas gali būti ir dar sudėtingesnis, nes tas pats genas gali turėti daug alelių, iš kurių individas paveldi du. Kai paveldimą požymį lemia daug alelių, kurie vienas kito atžvilgiu dominuoja skirtingai , požymių gali būti daugiau nei du variantai. Štai pavyzdys. Žmogaus kraujo grupę lemia trys aleliai, tuo tarpu pačių grupių – keturios: A, B, AB, 0.

Fenotipui turi įtakos ir aplinka
Be abejonės, tiek genotipas, tiek ir aplinkos sąlygos turi įtakos fenotipui. Kuris iš jų reikšmingesnis, priklauso nuo konkretaus atvejo, tačiau kartais aplinkos sąlygų įtaka ypač didelė. Vandenyje augančio vėdryno ( Ranunculus lingua ) po vandeniu esanti dalis labai skiriasi nuo esančios virš vandens. Aišku, kad aplinka (šiuo atveju vanduo) turi lemiamos reikšmės fenotipui.
Temperatūra taip pat gali turėti didelės įtakos augalų fenotipui. Raktažolių žiedai būna balti, kai jos auginamos aukštesnėje nei 32 °C temperatūroje, ir raudoni, kai temperatūra 24 °C. Siamo kačių ir himalajinių triušių kailis ausų, snukučio, letenėlių ir uodegos srityse yra tamsesnis. Žinoma, kad himalajiniai triušiai yra homozogotiniai pagal alelį ch, kuris susijęs su melanino sinteze. Bandymais lengva įrodyti, kad šio geno koduojamas baltymas aktyvus tiktai žemoje temperatūroje, taigi kailiukas būna tamsus tik tose kūno vietose, kurios labiau atšąla. Jeigu gyvūnėlį įkurdintume šiltesnėje aplinkoje, tai, kailiui keičiantis, šiose vietose ataugtų šviesus plaukai.
Jei stebėtume gamtoje pasitaikančius fenotipus, tai pamatytume, kad dėl aplinkos sąlygų įtakos tarpinių fenotipų formų daugėja. Štai, kad ir žmogaus odos spalva arba ūgis. Manoma. Kad juos lemia daug genų ir aplinka. Odos spalvą gali gerokai keisti saulė, tad priklausomai nuo įdegimo, fenotipus suskirsto į daug grupių. Ūgis priklauso ir nuo mitybos, taigi galima rasti kur kas daugiau fenotipų nei galima tikėtis ar laukti sprendžiant iš genotipų.

Chromosomų mutacijos
Mutacijos (lot. Mutatio – pasikeitimas, permaina) yra negrįžtami genų arba chromosomų pakitimai, kurie perduodami palikuonims, jie įvyksta tose ląstelėse, iš kurių susidaro gametos. Kaip ir krosingoveriai bei chromosomų naujų derinių susidarymas mejozės metu ar gametų susiliejimas apvaisinimo metu, mutacijos didina palikuonių įvairovę. Chromosomų mutacijomis vadinami tokie jų pakitimai, kai pakinta chromosomų skaičius arba jų sandara.

Chromosomų skaičiaus pakitimai
Žinomi trys chromosomų skaičiaus pakitimų atvejai, kurie vadinami monosomija, trisomija ir poliploidija.
Monosomija vadinamas atvejis, kai individas turi vieną chromosomą vietoj poros (2n-1), o trisomija –kai yra trys chromosomos vietoj poros (2n+1). Monosmijos ir trisomijos priežastis – homologinių chromosomų neišskyrimas mejozės būdu. Homologinės chromosomos gali neišsiskirti mejozės I dalijimosi metu, taip pat mejozės II dalijimosi metu, kai abi dukterinės chromosomos nukeliauja į ta pačią dukterinę ląstelę. Panašiai gali neišsiskirti dukterinės chromosomos ir mitozės metu.
Monosomija ir trisomija pasitaiko tiek tarp augalų, tiek ir tarp gyvūnų. Gyvūnams autosomų monosomija ir trisomija paprastai yra letali (toks organizmas neilgai teišgyvena), nors trisomija mažiau pavojinga nei monosomija. Tie organizmai, kurie vis dėlto gyvena, turi fizinių ir psichinių nukrypimų, vadinamų sindromais.
Žmonėms pasitaiko Ternerio sindromas- tai monosomija, susijusi su lytinėmis chromosomomis : individas paveldi tiktai viena X chromosomą. Dažniausiai pasitaikanti trisomija sukelia Dauno sindromą. Žmones su šiuo sindromu turi tris 21-as chromosomas. Ternerio sindromą turintys žmonės gyvena tiek pat, kiek ir neturintys, o turintys Dauno sindromą dažniau susiduria su sveikatos sutrikimais.

Dauno sindromas
Asmenų su Dauno sindromu, kariotipe yra trys 21-os chromosomos, kadangi motinos kiaušialąstė turėjo dvi, o ne vieną tokias chromosomas. Tikimybė motinai pagimdyti kūdikį su Dauno sindromu smarkiai išauga didėjant motinos amžiui, pradedant 40 metų. Šio reiškinio priežastys vis dar nustatinėjamos. Tiriant Dauno sindromą, buvo nustatyta, kad 23% atvejų spermatozoidai, o ne kiaušialąstės turėjo papildomą 21-ą chromosomą. Maždaug 5% atvejų tiek spermatozoiduose, tiek kiaušialąstėse papildoma chromosoma buvo susijungusi su kita chromosoma, dažniausiai 14-ta. Ši nenormali chromosoma atsirado, kadangi 14-ta ir 21-a chromosomos apsikeitė savo dalimis vienam iš tėvų ar netgi anksčiau gyvenusių giminaičių. Tuo atveju, kai Dauno sindromas atsiranda dėl chromosomų translokacijos, jis nesusijęs su motinos amžiumi, o paveldimas šeimoje tėvo arba motinos linija.
Nors vyresnės moterys dažniau gimdo Dauno liga sergančius kūdikius, daugiausia vaikų su šiuo sindromu pagimdo jaunesnės moterys, kadangi jų amžiaus grupėje daugiausia gimdoma. Kariotipo nustatymas panaudojant choriono gaurelių mėginį ir amniocentezę, leidžia nustatyti ,ar kūdikis turės Dauno sindromą. Tačiau jaunos moterys neskatinamos atlikti tokių procedūrų, nes komplikacijų, galinčių atsirasti po tyrimo, rizika didesne, negu rizika pagimdyti Dauno liga sergantį kūdikį. Laimė, dabar yra testas pagal motinos kraujyje esančias medžiagas leidžiantis pasakyti, ar motinos nešioja kūdikį su Dauno sindromu. Tik tada tokiomis moterims reikia atlikti išsamesnius tyrimus.
Yra žinoma, kad genai, nulemiantys Dauno sindromą, yra 21-os chromosomos apatiniame trečdalyje. Atliekami platūs tiriamieji darbai, norint nustatyti, kiek genų nulemia Dauno sindromą. Pavyzdžiui, šioje 21-os chromosomos vietoje nustatyti genai, kurie greičiausiai atsakingi už padidintą polinkį leukemijai, kataraktai, spartesnį senėjimą bei protinį atsilikimą. Papildomas Gart genas padidina purinų kiekį kraujyje, tai tiesiogiai siejasi su protiniu atsilikimu, Tikimasi, kad ateityje bus galima kontroliuoti Gart genas padidina purinų kiekį kraujyje, tai tiesiogiai siejasi su protiniu atsilikimu, Tikimasi, kad ateityje bus galima kontroliuoti Gart geno pasireiškimą dar iki kūdikio gimimo, kad bent jau šis Dauno sindromo simptomas būtų nuslopintas.

Chromosomos sandaros pakitimai
Kartais išoriniai veiksniai – tokie kaip radiacija, kai kurios organinės chemines medžiagos ar net virusai – gali sukelti chromosomų trūkius. Kartais sutrūkusių vienos ar kelių chromosomų galai nebesusijungia taip kaip buvo, ir todėl chromosomų sandara pakinta.
Jei kurios nors nutrūkusi chromosomos dalis prie jos prisijungia vėl, tačiau kitu galu – apsisukusi 180°, toks reiškinys vadinamas inversija. Galima būtų manyti, kad nieko svarbaus neįvyko, nes chromosomoje liko tie patys genai, tačiau naujoje vietoje jų aktyvumas gali pakisti.
Jei chromosomos atkarpa nukeliauja iš vienos chromosomos į kitą, nehomologinę chromosomą, toks reiškinys vadinamas translokacija. Heterozigotinių organizmų su translokacija vislumas parastai būna sumažėjęs, nes tokių organizmų dalis gametų yra nenormalios.
Kai atitrūksta chromosomos galas arba dėl kelių trūkių pametama bet kuri kita chromosomos dalis, toks reiškinys vadinamas pametimu arba delecija. Net jei tik viena iš chromosomų poros pameta savo atkarpą, pasekmės parastai neigiamos. Pavyzdžiui, „katės kniaukimo“ sindromas : individo galva mažesnė, pats jis protiškai atsilikęs, turi veido fizinių trūkumų. Neišsivysčius balso stygoms ir gerklei, atsiranda šiam sindromui būdingiausias požymis – kūdikis verkia panašiai kaip katė.
Duplikacija – tai chromosomos atkarpos padvigubėjimas. Jis gali vykti keliais būdais. Atitrūkus vienos chromosomos dalis gali prisijungti prie kitos, homologinės pirmajai chromosomos; tarp chromosomos gali įvykti nelygus krosingoveris, dėl to vienos iš jų atkarpa duplikiuosis, kita ją praras. Chromosomoje atsiradę keli vienodi genai gali toliau nepriklausomai mutuoti, o tai vėlgi didina palikuonių įvairovę.
Daugelį paveldimų sutrikimų, tokių kaip lūpos nesuaugimas arba gomurio skeltumas, pėdų deformacija, įgimtas klubo sąnario išnirimas, hipertonija (padidėjęs kraujospūdis), cukrinis diabetas, schizofrenija ir netgi alergija bei vėžinės ligos, greičiausiai kontroliuoja poligonai ir įtakoja aplinka. Dėl to daugelis mokslininkų tebesprendžia kausimą, kas svarbiau – prigimtis ar aplinka, kitaip tariant, kiek požymio pasireiškimas priklauso nuo genų ir kokį jo procentą lemia aplinka. Kol kas jokios procentinės išraiškos jokiam požymiui nustatyti nepavyko.
Pastaraisiais metais pasirodė pranešimų, kad įvairūs elgsenos bruožai, tokie kaip alkoholizmas, homoseksualizmas, fobijos ir netgi polinkis į savižudybę gali būti susijęs su tam tikrais genais.